Що таке кістозний фіброз (муковісцидоз)?

Це генетична хвороба, яка впливає на кілька органів, особливо на легені та підшлункову залозу. Хвороба присутня з народження і зазвичай проявляється в перші роки життя. Іноді хворобу виявляють пізніше, в підлітковому віці або дорослому віці.

Яка причина хвороби?

Кістозний фіброз спричинений наявністю мутацій у гені CFTR, що перетворюють його в аномальний / дефектний ген.

Кожна людина успадковує ген CFTR від матері та ген CFTR від батька. Будучи хворобою з рецесивним способом спадковості, вона проявляється в осіб, які успадковують обидва аномальні гени.

Аномальний ген призводить до синтезу аномального білка і до появи проявів кістозного фіброзу внаслідок утворення в'язкого, інфікованого секрету в дихальній та травній системах.  Який частково або повністю блокує дихальні шляхи, жовчні та підшлункові канали.

Які симптоми спостерігаються при муковісцидозі?

Пацієнти можуть мати різні симптоми і ступені важкості.

Симптоми муковісцидозу:

  • кашель з мокротою різного кольору та кількості;
  • деформації грудної клітки, невелике збільшення живота;
  • задишка;
  • гайморит;
  • проблеми з засвоєнням їжі;
  • підвищена втома;
  • постійне нездужання;
  • різке зменшення ваги, аж до анорексії;
  • кровохаркання;
  • субфебрильна температура тіла;
  • біль в синусах головного мозку;
  • ураження привушних залоз;
  • поліпоз носа;
  • гепатомегалія;
  • прискорений і рясний стілець;
  • ознаки холестазу (знебарвлення стільця);
  • затримка росту та статевого розвитку у дітей;
  • випадання прямої кишки;
  • зміна нігтів у вигляді годинникових скелець, а нігтьових фаланг за типом барабанних паличок;
  • чоловіче безпліддя.

Що робити, якщо у мене є один або декілька згаданих симптомів?

Будь-яка особа з такими симптомами повинна пройти оцінку у спеціалізованому пневмологічному центрі або у генетичному кабінеті, щоб отримати рекомендації щодо генетичного тестування.

Чи можуть часті бронхіти, пневмонії у дитини "приховувати" хворобу?

Повторні респіраторні інфекції є підказкою на те, що ця дитина може мати фіброзний кістоз. Однак для підтвердження діагнозу потрібні додаткові обстеження. Ці інфекційні епізоди у хворого на муковісцидоз потребують адекватного лікування, оскільки це часто інфекції з бактеріями, що стійкі до лікування.

Кістозний фіброз може бути виявлений і у дорослого?

Окрім класичної форми, яка виявляється в дитинстві, існує атипова форма, яка виявляється у підлітків або дорослих. У випадку атипової форми, хвороба проявляється пізніше, може впливати лише на один орган або систему, а дисфункція є помірною - легкою. Зазвичай у цих пацієнтів тест на піт (визначення електролітів поту показує концентрацію іонів натрію і/ або хлору) є негативним. Генетичні тести необхідні для підтвердження діагнозу.

Чому важливо встановлення діагнозу на ранніх стадіях?

Будучи хронічним і важким захворюванням, яке призводить до різних ускладнень, важливо встановити діагноз якомога раніше. Ранній діагноз дозволяє отримати доступ до специфічного лікування, запобігти ускладненням, зменшити кількість госпіталізацій та регулярно моніторити параметри, які впливають на прогноз захворювання.

У новонароджених можна провести скринінгове тестування на ІРТ (імунореактивний трипсиног). Позитивний результат скринінгу завжди повинен бути підтверджений генетичним тестуванням на муковісцидоз (дослідження мутацій у гені CFTR).

Що робити у випадку позитивного результату?

Завжди звертайтесь до лікаря для інтерпретації результату в клінічному/сімейному/репродуктивному контексті.

Переваги тестування

  • Точна діагностика хвороби;
  • Можливість лікування та моніторингу;
  • Оцінка розвитку та прогнозу хвороби: в залежності від ідентифікованого генотипу (наявних мутацій) можна оцінити розвиток хвороби.
  • Наприклад: гомозиготи F508del мають важку хворобу через серйозне порушення функції легенів.
  • Надається генетична консультація, яка цікавить як самого пацієнта, так і всю його сім'ю.
  • Оцінка репродуктивного ризику за допомогою виявлення носіїв, які мають ризик народження дітей, що успадкують хворобу.
  • У випадках із безпліддям/гіпофертильністю, спричиненим мутаціями CFTR, вирішуються варіанти репродукції.
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

Товар успішно додано до кошика для покупок!

Переглянути кошик Відправити замовлення