Спинальна м'язова атрофія

Спинальна м'язова атрофія

 

 

Про спинальну м'язову атрофію

Спинальна м'язова атрофія (SMA) - це генетичне нейром'язове захворювання, яке характеризується втратою моторних нейронів у спинному мозку та стовбуровому мозку, що призводить до поступової м'язової слабкості та атрофії м'язів.

Це друга за частотою моногенна хвороба після цистично фіброзу. Частота носіїв, здорових у кавказькій популяції, становить 1:37 (тобто одна людина з 37 несе генетичну зміну на рівні гена SMN1, не маючи симптомів), а діти, які успадковують цю зміну від обох батьків, стануть хворими на SMA. Існує також форма пренатального початку, в цьому випадку вагітні відчувають зменшені рухи плода. Це одна з загальних причин смертності серед дітей, очікувана тривалість життя без лікування складає максимум 2 роки у важких формах хвороби. У 2019 році Агентство з питань харчових та лікарських засобів США (FDA) затвердило ZOLGENSMA, першу генну терапію для дітей з SMA віком до 2 років; вважається найдорожчим лікуванням у світі.

Генетичне тестування

СПИНАЛЬНА М'ЯЗОВА АТРОФІЯ 

 

ДІАГНОСТИКА - це гонка зі спільними зусиллями!

Руйнування моторних нейронів починається до появи перших симптомів, і цей феномен Є НЕЗВОРОТНІМ.

Дуже серйозна хвороба, лікування можливе!

Попередня терапевтична інтервенція надає найбільші переваги.

Хворобу можна виявити в ранньому віці, з першого місяця життя, до появи перших симптомів, проводячи генетичний аналіз.

Тестування на генетичну спадковість рекомендується всім новонародженим. У країнах, таких як США, Канада, Німеччина, Нідерланди, Сербія, була запроваджена національна програма скринінгу на AMS для всіх новонароджених.

 

close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

Товар успішно додано до кошика для покупок!

Переглянути кошик Відправити замовлення